LIBRO DE RESÚMENES
XXIV CONGRESO DE HEMATOLOGÍA

Introducción Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos de la hemoglobina y representan una de las enfermedades hereditarias más prevalentes a nivel mundial. Se estima que el 7% de la población es portadora, con alta carga en África, Asia y el Mediterráneo. La migración ha aumentado su frecuencia en regiones no endémicas, volviéndose un desafío diagnóstico. Se dividen en síndromes talasémicos y variantes estructurales, dentro de las últimas destaca la drepanocitosis (HbS) y la hemoglobina C (HbC). Caso clínico Paciente masculino de 21 años, colombiano, con antecedente de hipertensión y un evento hemolítico tratado como microangiopatía trombótica en Panamá, consulta por dolor abdominal, síndrome hipertensivo y anemia sintomática. Al ingreso destaca anemia microcítica normocrómica (Hb 7,2 g/dL), sin sangrado aparente. Los exámenes revelan hemólisis no inmune: LDH elevada (2668 U/L), bilirrubina indirecta alta, Coombs negativo y reticulocitos bajos para el grado de anemia (índice corregido 0,6). Se pesquisó además leve déficit de vitamina B12 (225 pg/mL). El frotis mostró anisocitosis, esquistocitos, codocitos y presencia de drepanocitos, lo que motivó estudio etiológico. Se descartaron causas inmunes, infecciosas y carenciales. Dado el antecedente de crisis previas y los hallazgos morfológicos, se solicitó electroforesis de hemoglobina, la cual evidenció hemoglobinopatía C. Discusión La hemoglobina C se produce por una mutación puntual en el gen beta de la globina, donde se reemplaza ácido glutámico por lisina. Su forma homocigota causa anemia hemolítica leve a moderada, esplenomegalia e hiperviscosidad, con posible riesgo de trombosis. Aunque menos grave que la drepanocitosis, puede confundirse clínicamente, especialmente en crisis o infecciones. Este caso resalta la importancia de considerar hemoglobinopatías estructurales en pacientes con anemia hemolítica no explicada, especialmente en migrantes. El diagnóstico se sospecha por historia clínica, morfología eritrocitaria y se confirma por electroforesis. El tratamiento es principalmente sintomático, sin indicación rutinaria de hidroxiurea como en la HbS, salvo en formas mixtas o crisis frecuentes. El seguimiento debe incluir control oftalmológico, renal y educación al paciente.