Del 15 al 18 de octubre de 2025, Concepción, Chile
Introducción: La mutación TP53 es una alteración genética que se asocia a un pronóstico desfavorable en distintas neoplasias hematológicas. En la LMA, la presencia de TP53 mutado varía entre un 5% y el 10%, y esto se relaciona con resistencia al tratamiento, una alta tasa de recaídas y una menor supervivencia global. Con la llegada de las terapias dirigidas, es muy importante evaluar el impacto pronóstico de esta mutación en la población adulta.
Objetivos: Evaluar el impacto de la mutación TP53 en la respuesta al tratamiento, supervivencia global (SG), supervivencia libre de eventos (SLE) y probabilidad de remisión completa (RC) en adultos con LMA. Determinar la influencia de la carga clonal y del tratamiento de consolidación (incluido trasplante alogénico) Materiales y Métodos: Esta Revisión Sistemática se basa en una búsqueda completa en las siguientes bases: PubMed, Embase y Web of Science (enero 2000–junio 2025).
Se incluyeron: estudios en adultos ≥18 años, que reportaron estado TP53 y desenlaces clínicos en LMA, cohortes prospectivas y retrospectivas con ≥10 pacientes. Excluidos estudios pediátricos, reportes de caso aislados y artículos sin datos clínicos originales.
Se recopilaron: características poblacionales, frecuencia de TP53, tasas de RC, hazard ratios (HR) para SG/SLE, efecto del trasplante.
Resultados: Se incluyeron 32 estudios (n total = 7.062 pacientes). La prevalencia de mutación TP53 en LMA fue del 8%. Los pacientes TP53 mutante mostraron tasas de RC inferiores (RC 43% vs 63%) y mayores tasas de refractariedad. En metaanálisis, la mutación TP53 se asoció con peor SG (HR pooled = 2,40, IC 95% 2,16–2,67) y peor SLE (HR pooled = 2,56, IC 95% 1,97–3,31), con heterogeneidad moderada. La carga alélica elevada y la presencia concomitante de citogenética compleja potenciaron el efecto adverso. El trasplante alogénico ofreció beneficio en subgrupos seleccionados, aunque la supervivencia posterior al trasplante siguió siendo inferior respecto a pacientes TP53 no mutante.
Discusión: La mutación TP53 es un indicador sólido de mal pronóstico en adultos con LMA, ya que reduce las probabilidades de remisión y supervivencia incluso con estrategias intensivas. La carga clonal y la citogenética compleja influyen en el riesgo, lo que justifica la estratificación molecular para tomar decisiones terapéuticas. Es necesario contar con estudios prospectivos que evalúen intervenciones específicas como lo son las terapias dirigidas, combinaciones de estas y el momento adecuado para el trasplante. Es recomendable incluir la prueba de TP53 en los paneles de diagnóstico y en los criterios de riesgo de forma rutinaria.